Chory hormon wzrostu
meda 09.04.2014
To rzadka, przewlekła choroba spowodowana nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu (GH - Growth Hormone) i wtórnie podwyższonym stężeniem insulinopodobnego czynnika wzrostu (IGF-1). Tymczasem szybka diagnoza pozwala pacjentom na pełne wyleczenie, a także na zahamowanie skutków choroby.
Główne objawy akromegalii to powiększenie dłoni, stóp, zmiana rysów twarzy w związku z rozrastaniem się czaszki i żuchwy oraz wynikając z tego ból kości, stawów, powiększenie języka, ubytki pola widzenia, bóle głowy, wzmożona potliwość, powiększenie serca, upośledzenie drożności dróg oddechowych, bezdech senny, nadmierne owłosienie, zmiana barwy głosu, cukrzyca, zaburzenia miesiączkowania, obniżenie libido, impotencja, zespół cieśni nadgarstka, bóle kości i stawów. Ze względu na stopniowe rozwijanie się choroby i niespecyficzne objawy, które mogą być mylone z innymi schorzeniami kluczowa jest wiedza i świadomość pacjentów.
- W tym czasie pacjent wędruje od lekarza do lekarza, np. endokrynologa, stomatologa, laryngologa itd., a czas, w jakim trzeba rozpoznać chorobę, jest krótki, bo tylko wczesne rozpoznanie pozwala na pełne wyleczenie - mówi prof. med. Wojciech Zgliczyński z Kliniki Endokrynologii Szpitala Bielańskiego w Warszawie. - Późna diagnoza oznacza dla pacjenta leczenie jedynie ciężkich powikłań, które mogą prowadzić do śmierci.
Aż 60% chorych na akromegalię umiera z powodu kłopotów sercowo-naczyniowych, dlatego bardzo ważne jest, aby lekarze różnych specjalizacji współpracowali ze sobą podczas stawiania diagnozy. Tak było w przypadku pana Tomasza, który o chorobie dowiedział się 30 lat temu, a pomogła mu w tym dentystka, która skierowała go do endokrynologa, który prawidłowo postawił diagnozę. Pan Tomasz przez 30 lat choroby przeszedł różne formy terapii od zabiegu operacyjnego, który nie przyniósł oczekiwanego wyleczenia po radioterapię. W tej chwili pacjent przyjmuje nowoczesne leki hamujące rozwój choroby.
- Jestem szczęśliwy, że nie jestem od nikogo zależny i nikt nie musi przy mnie skakać i pomagać mi w codziennym życiu - mówi. - Niestety, nie wszyscy mają tyle szczęścia, często ludzie z akromegalią są przykuci do wózków inwalidzkich. Uniknąłem tego losu dzięki szybkiemu rozpoznaniu choroby i terapii farmakologicznej, która przynosi dobre rezultaty. Przedtem miałem problem z tak prostą czynnością, jak zapięcie guzika.
Trzeba wykonać test
Głównym celem leczenia akromegalii jest zmniejszenie, związanej z podwyższonymi stężeniami hormonu wzrostu (GH) i insulinopodobnego czynnika wzrostu (IGF-1), nadmiernej śmiertelności w porównaniu do populacji ludzi zdrowych. Pomocne w trakcie stawiania diagnozy jest wykonanie prostego testu na poziom hormonu IGF-1, który powinien zlecić lekarz, jeśli uzna, że istnieje prawdopodobieństwo akromegalii lub sami możemy go wykonać zaniepokojeni zmianami fizycznymi. Koszt testu to ok. 30 zł. Znajomość objawów klinicznych oraz otwartość w kontaktach z lekarzem prowadzącym, czy pielęgniarką mogą mieć kluczowe znaczenie we wczesnym rozpoznaniu choroby i odpowiednim jej leczeniu. Śmiertelność w akromegalii jest 2-3-krotnie wyższa niż w zdrowej populacji, a średni czas przeżycia osób nieleczonych lub leczonych nieskutecznie jest około 10 lat krótszy niż w populacji ogólnej.
Osoby, które często widzą chorego - najbliższa rodzina, sąsiedzi, a nawet lekarz pierwszego kontaktu - powinni zwrócić uwagę na stopniowe zmiany w wyglądzie. Bóle głowy, bóle kostne, nadmierne pocenie, powiększenie się stóp, czy palców u dłoni, a co za tym idzie konieczność kupowania większego obuwia, czy brak możliwości zdjęcia pierścionka, zmiana rysów twarzy - to mogą być objawy groźnej choroby i nie powinny być bagatelizowanie.
Gruczolaki przysadki mózgowej
Główną przyczyną nadmiernego wydzielania hormonu wzrostu (GH), prowadzącego do objawów akromegalii są gruczolaki przysadki. Istnieją dwa typy łagodnych guzów powodujących akromegalię. Mikrogruczolak to guz o średnicy mniejszej niż 10 milimetrów, natomiast makrogruczolak to guz o średnicy powyżej 10 mm. W chwili rozpoznania 80% gruczolaków to makrogruczolaki, a 70% z nich to guzy o średnicy przekraczającej 20 milimetrów.
- Fakt, że guzy są tak małe powoduje, że nie zawsze udaje się je usunąć operacyjnie, a jeśli nie wytnie się całej chorej tkanki to istnieje duże prawdopodobieństwo, że z powrotem namnoży, jak to było w przypadku pana Tomasza - wyjaśnił prof. med. Marek Ruchała, kierownik Katedry i Kliniki Endokrynologii Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu. - W tej chwili potrafimy jednak skutecznie obniżyć farmakologicznie poziom hormonu, który odpowiada za akromegalię.
Jak zauważył prof. Zgliczyński wśród osób znanych z mediów możemy wymienić kilku akromegalików o charakterystycznym wyglądzie: Nikołaj Wałujew, były dwukrotny zawodowy mistrz świata organizacji WBA w kategorii ciężkiej oraz Witalij Kliczko, ukraiński bokser wagi ciężkiej, założyciel partii politycznej Ukraiński Demokratyczny Alians na rzecz Reform.
Jak to leczyć?
Przy podejrzeniu akromegalii lekarz w pierwszej kolejności wykonuje badania krwi obejmujące: ocenę stężenia IGF-1 - u chorych poziom tego czynnika wzrostowego jest podwyższony oraz test hamowania wydzielania hormonu wzrostu po podaniu glukozy - u osób zdrowych wysokie stężenie cukru we krwi hamuje wydzielanie hormonu wzrostu, natomiast u chorych z akromegalią obserwuje się brak hamowania.
Po potwierdzeniu rozpoznania lekarz zleca badania obrazowe przysadki (rezonans magnetyczny lub tomografię komputerową) w celu uwidocznienia guza i oceny jego wielkości. Leczenie pacjenta z akromegalią powinno być prowadzone przez endokrynologa oraz w razie potrzeby konsultowane przez kardiologia, diabetologa, okulistę, neurochirurga, psychiatrę lub ortopedę.
Podstawową metodą leczenia jest operacja usunięcia guza przez nos i zatokę klinową, wykonywana w wyspecjalizowanych ośrodkach neurochirurgicznych. Niestety całkowite usunięcie dużego guza może być trudne i niekiedy po zabiegu konieczne jest leczenie dodatkowe lub ponowna operacja. Pozaoperacyjne formy leczenia obejmują farmakoterapię i radioterapię.
Ważne, aby w trakcie leczenia pacjenci otwarcie rozmawiali z lekarzem prowadzącym o obserwowanych objawach i zmianach w przebiegu choroby. Powinni też pilnować regularnego stawiania się na wizyty i przeprowadzania badań kontrolnych.
Akromegalia - co za duże, to niezdrowe
Akromegalia to rzadkie, przewlekłe zaburzenie hormonalne spowodowane guzem w przysadce mózgowej, które powoduje nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu.
- Częstość występowania akromegalii to 50-70 przypadków na 1 milion mieszkańców. Zachorowalność szacuje się na 3-4 nowe osoby na milion rocznie. Ocenia się, że w Polsce choruje ok. 2000 osób.
- Zachorowalność szacuje się na 3-4 nowe przypadki na milion rocznie.
- Akromegalia to rzadka, niejednokrotnie wolno postępująca choroba, w której właściwie postawione rozpoznanie następuje często po 5-10 latach od pojawienia się pierwszych objawów.
- Rozwija się stopniowo, a jej poszczególne objawy (bóle głowy, bóle kości i stawów, ubytki pola widzenia, powiększenie rąk, stóp, nosa, żuchwy, nadciśnienie tętnicze, nadmierne owłosienie i wzmożona potliwość, zaburzenia miesiączkowania) mogą być brane za manifestację innych chorób.
- We właściwym diagnozowaniu i leczeniu choroby kluczowa jest współpraca lekarzy wielu specjalności: lekarza pierwszego kontaktu, diabetologa, kardiologa, psychiatry, neurologa, neurochirurga, endokrynologa.